İskelet displazisi, vücudumuzda bulunan 206 adet kemiğin bir grubunun anormal gelişimi veya bu kemiklere ait kıkırdakların hastalığıdır; bir grup hastalığı içeren bir genel tanımlamadır (Akondroplazi, spondiloepifizyel displazi gibi). İskelet displazilerinin toplum içerisinde görülme sıklığı azdır ve bu yüzden nadir görülen hastalık olarak tanımlanır.
İskelet displazisi hastalıkları doğum anında hatta anne karnında tanısı konabilir, tanı koymada altın standart yöntem genetik testlerdir. Çünkü iskelet displazileri kendi başlarına bir hastalık olabileceği gibi başka bir hastalık ile birlikte görülebilir.
Akondroplazi, iskelet displazileri içinde en sık bilinendir. Hatta dizi ve film oyuncuları olarak karşımıza çıkabilirler. Doğuştan itibaren olup hayat boyunca devam eden iskelet displazileri için hayatın belli dönemlerinde cerrahi dokunuşlar gerekebilir. Kemiklerin büyüme bölgelerini ve bu bölgeye yakın yerlerin hastalığı olduğundan meydana gelen eğrilikler göz ardı edilmemeli ve geç kalınmadan müdahale edilmelidir. Birçok iskelet displazisi türü süt çocukluğu döneminden erişkin döneme kadar süren ilerleyici omurga deformitesi görülebilir.
İskelet displazinin yol açtığı eğriliklere ve engel durumuna erken müdahale, engelsiz hayatın anahtarıdır.
