SMA, omurganın ön boynuzundaki motor hareketi sağlayan hücreleri tutan bir hastalıktır. Tanısı genetik testler ile konulabilmektedir. Klinik olarak gözlemlediğimiz, hasta bireyin motor fonksiyonlarına göre 3 tipi bulunmaktadır. “Hammersmith Skalası” motor fonksiyonların değerlendirilmesi için altın standarttır.
SMA, bacaklarda “hipotoni” olarak tariflenen kaslarda gevşek felç oluştururken; ileriki yaşlarda bu durum eklem sertliği ve deformite halini alabilir. SMA tip 1 ve 2 hastalarında takip edilmesi gereken en önemli 2 husus omurga deformitesi ve kalça çıkığıdır. Solunum kas fonksiyonu yeterli olmayan hastalar, ilerleyici akciğerin hacmini daraltan bir omurga deformitesi ile daha derin bir solunum yetmezliği ile karşı karşıya kalabilirler.
SMA hastalarında, çocuk ortopedi uzmanlaşmış hekim takibi hastalıkların erken tanınması, takibi ve cerrahi olarak değerlendirilmesi önemli bir etmendir.
